Was ist das 

"Cornelia de Lange - Syndrom?"

Im Jahre 2004 wurde ein Gen (NIPBL – Gen) identifiziert, dessen Mutationen (Veränderungen) verantwortlich für die Entstehung des CdLS sind. (Anm. Andrea: Inzwischen sind es 7 Gene (NIPBL, SMC1A (2006), SMC3 (2007), HDAC8 (2012), RAD21 (2013), ANKRD11 (2017) and BRD4 (2018)).

Bisher ist es allerdings so, dass Mutationen nur bei knapp 50 % der Patienten mit CdLS nachgewiesen werden konnten. Wissenschaftliche Quellen schließen allgemein ein geschlechtsspezifisches Auftreten aus, ebenfalls hat das Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Zeugung nichts damit zu tun.

So bleibt es es weiterhin sinnvoll, dass sich Eltern humangenetisch beraten lassen. Dies gilt besonders dann, wenn noch weitere Kinder geplant sind. 

Typische Merkmale können sein:

• Kleinwuchs
• geringe Kopfgröße (Microcephalie)
• dichtes, kräftiges Kopfhaar
• dichte Augenbrauen, oft über der Nasenwurzel zusammen gewachsen, lange Wimpern
• breiter Nasenrücken
• lange Oberlippenrinne (Philtrum leicht vorgewölbt), schmale Oberlippe
• sichelförmiger (nach unten gezogener) Mund
• hoher Gaumen / Gaumenspalte
• tief angesetzte Ohren
• starke Körperbehaarung
• kleine Hände und Füsse
• Fehlbildungen der oberen Extremitäten (vom Fehlen eines Fingers bis zum kompletten Fehlen der Unterarmknochen und der Hand)
• An den Füßen sind oft die zweite und dritte Zehe zusammen gewachsen.

Welche medizinische Probleme kann es beim CdLS geben?

Zu den häufigsten medizinischen Komplikationen gehört der gastroösophageale Reflux (Rückluss des Mageninhalts in die Speiseröhre) sowie Darmverschlingung bzw. Darmverschluß und Zwerchfellbruch.

Durch den Reflux treten häufig schwere Ernährungsstörungen auf. Diese äußern sich teilweise durch würgen und häufiges Erbrechen, Kau- u. Schluckprobleme bis hin zur Verweigerung der Nahrungsaufnahme.

Wird der Reflux nicht behandelt, kann es zu einer Entzündung der Speiseröhre (Ösophagitis) kommen.

Manche Kinder teilen durch Schreien und selbstverletzendes Verhalten mit, dass sie Schmerzen haben (Sandifer – Syndrom), andere verschaffen sich Erleichterung durch außergewöhnliche Körperbewegungen und Überstrecken des Kopfes, Drehen des Kopfes, Schaukeln, Wippen oder permanente Unruhe.

Durch eine geeignete und medikamentöse Therapie oder bei entsprechender Indikation durch eine Operation sind unter Umständen gute Behandlungsergebnisse zu erzielen. Lebensqualität und Entwicklungsmöglichkeiten der Betroffenen können dadurch verbessert werden.

Eine große Gefahr bei einem unbehandelten Reflux ist eine Aspirationspneumonie (Lungenentzündung durch Eindringen von Mageninhalt in die Atemwege).

Dieser Hinweis fehlt leider in der Literatur.

Hörstörungen, Augenprobleme und angeborene Herzfehler können bei Kindern mit CdLS ebenfalls auftreten, daher ist die frühzeitige Untersuchung bei einem Facharzt unbedingt erforderlich.

Ist mit dem CdLS immer eine geistige  Behinderung verbunden?

Die meisten Kinder mit CdLS zeigen eine dauerhaft, verlangsamte Entwicklung ihrer Lernfähigkeiten. Das Spektrum der intellektuellen Fähigkeiten ist aber weiter, als man noch vor einigen Jahren annahm. Eine frühe Beratung und individuelle Förderung ist sehr wichtig, um die Entwicklungsmöglichkeiten auszuschöpfen.

Viele Kinder mit CdLS zeigen sehr viel Neugier und Interesse, ihre Umwelt kennen zu lernen. Dies ist eine wichtige Voraussetzung, um sich mitzuteilen und später auch sprechen zu lernen. Leider gelingt dies nicht allen Kindern mit dieser genetischen Besonderheit, ohne dass die Ursache im Einzelfall immer ganz klar ist.

Einige Kinder mit CdLS wirken “wie in einer anderen Welt” und beschäftigen sich mit ungewöhnlichen gleichförmigen Verhaltensweisen (Stereotypien). Manchmal zeigen sie auch selbstverletzendes Verhalten – dies ist oft ein Zeichen von Unbehagen oder körperlichem Schmerz, wenn sie sich nicht anders ausdrücken können. Manche Fachleute sprechen bei diesen Kindern von autistischen Verhaltensmerkmalen.

Anm. Andrea: Natürlich gibt es noch mehr CdLS – Beschreibungen im Internet (Wikipedia, bei den Foundations auf Englisch..). Bei “Erste Schritte” habe ich einige wichtige “Unterlagen” und Information verlinkt!